Aile Ağacı Bilgisi

Tıbbi genetikte Aile Ağacı (Pedigri), bir bireyin aile fertleri arasındaki akrabalık ilişkilerini ve sağlık durumlarını standart sembollerle gösteren, hastalıkların nesiller arasındaki geçiş yolunu görselleştiren tıbbi bir dokümandır.

Başvur

ℹAile Ağacı Bilgisi Nedir?

Kanserlerin yaklaşık %5-10'u kalıtsal mutasyonlardan kaynaklanır. Aile ağacı çizimi, bir kanserin tesadüfi mi yoksa genetik bir yatkınlık sonucu mu geliştiğini ayırt etmeye yarar.

Neden Önemlidir?

Risk Altındaki Bireyleri Belirleme: Henüz hastalık belirtisi göstermeyen aile üyelerinin risk oranını hesaplama.
Genetik Test Stratejisi: Hangi genlerin (BRCA1, Lynch Sendromu genleri vb.) test edilmesi gerektiğine karar verme.
Kişiselleştirilmiş Tarama: Yüksek risk varsa standart tarama yaşı beklenmeden kontrollere başlama.
Önleyici Tedbirler: Profilaktik cerrahiler veya yoğun ilaç takibi.

Pedigri Derinliği

Genetik geçişin izini sürebilmek için en az üç kuşak derinliğine inilmelidir. Birinci derece akrabalar (anne, baba, kardeşler, çocuklar), ikinci derece akrabalar (büyükanne/baba, teyze, hala, amca, dayı) ve üçüncü derece akrabalar (kuzenler, yeğenler) sorgulanır.

Yaygın Belirtiler

Aynı Tarafta Kanser Kümelenmesi

Anne veya baba tarafında 3 veya daha fazla kişide aynı veya ilişkili kanser türü görülmesi.

Erken Yaş Tanıları

50 yaş altında kanser teşhisi alan en az bir akraba.

Çoklu Kanser

Bir akrabada birden fazla farklı kanser türü.

Nadir Kanserler

Erkeklerde meme kanseri gibi nadir görülen kanserler.

Teşhis Yöntemleri

Aile Ağacı Çizimi

Hekim ile 3 kuşağı kapsayan bir pedigri çizilir. Tanı yaşı, kanser türü, vefat yaşı ve sebebi kaydedilir.

Risk Skoru

Ağaçtaki verilerle risk puanlaması yapılır.

Genetik Kan Analizi

Yüksek risk saptanırsa spesifik genleri taramak için kan örneği alınır. Önce indeks vaka test edilir.

Kanser Panel Taraması

Germline mutasyonlar ve varyant analizi yapılır. DNA dizilimindeki sapmaların patojenik olup olmadığı incelenir.

Nedenler

Birinci Derece Akrabalar

Genetik benzerliğin en yüksek olduğu grup. Anne, baba, kardeşler ve çocukların kanser öyküleri ve tanı yaşları.

İkinci Derece Akrabalar

Mutasyonun hangi taraftan geldiğini anlamak için hayati önem taşır. Büyükanne/baba, teyze, hala, amca ve dayılar.

Üçüncü Derece Akrabalar

Resmin tamamını görmek için sorgulanır. Kuzenler ve yeğenler.

Önleme Yolları

Erken Tarama Programı

Yüksek risk saptanan bireylerde standart tarama yaşı beklenmeden (örneğin 40 yerine 25 yaşında) kontrollere başlanır.

Profilaktik Cerrahiler

Çok yüksek risk durumlarında koruyucu cerrahi müdahaleler gündeme gelebilir.

Koruyucu Takip Programı

Genetik test pozitif çıkarsa, henüz hasta olmayan aile üyeleri için izlem programı başlatılır.

eKonsey Desteği

Alanında uzman doktorlarımızdan oluşan online medikal kurul değerlendirmesi alın.

Başvur